O que é?
A Ataxia-Telangiectasia (A-T) é uma doença rara, cujos sintomas aparecem em crianças pequenas e vão se agravando a medida que o tempo passa. É uma doença que afeta diferentes partes do corpo, em particular o sistema nervoso central e o sistema imunológico (que é responsável por defender o corpo contra microorganismos).
Como adquirimos essa doença?
Essa é uma doença genética e assim, hereditária. Isso significa que são passados genes do pai e da mãe para o filho. É uma doença autossômica recessiva, ou seja, os portadores não apresentam sintomas e têm 25% de chance de ter um filho com a doença.
O gene alterado na Ataxia-Telangiectasia é conhecido como ATM. É um extenso gene localizado no cromossomo 11 e que codifica a proteína ATM, responsável por inúmeras funções em nosso corpo.
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