Doenças do Teste do Pezinho: Fibrose Cística

A fibrose cística, também conhecida como mucoviscidose ou doença do beijo salgado, é uma doença genética, grave, que acomete pulmões, pâncreas, fígado, intestino e glândulas exócrinas.

A doença surge a partir de genes defeituosos que passam de pais para filhos. É uma doença autossômica recessiva, ou seja, os pais portadores do gene têm 25% de chance de ter o filho com fibrose cística:

Entenda o que é a herança autossômica recessiva, ou seja, qual a chance da criança ter a doença

Teste do Pezinho: o que avalia?

 

     O Teste do Pezinho é direito de todas os recém-nascido.

O Teste do Pezinho, também chamado de “screening neonatal”, foi instituído em 1976 através de uma lei que instituiu que todo recém nascido tem o direito de realizar esse exame. Esse exame é realizado em laboratórios credenciados pelo Ministério da Saúde e pode ser coletado nas maternidades ou postos de saúde.

A coleta é muito simples: coleta-se algumas gotas de sangue do calcanhar do bebê, com um pequeno furo, semelhante a quando realizamos a glicemia na ponta do dedo. O sangue é colocado no papel filtro e enviado para o laboratório de referência.