Imunodeficiência Comum Variável

A Imunodeficiência Comum Variável (ICV) é um tipo de imunodeficiência primária que pode acometer crianças e adultos. Os pacientes podem apresentar pneumonias, infecções de ouvido e sinusites de repetição e os exames laboratoriais vão acusar diminuição na quantidade de imunoglobulinas e também alteração na qualidade dos anticorpos.

 

O que é ICV?

A ICV é uma imunodeficiência primária, ou seja, o paciente nasce com genes que predispõe a um problema na imunidade. Não é uma doença adquirida ao longo da vida, e dessa forma, também não pode ser transmitida.

Tanto crianças quanto adultos podem apresentar essa imunodeficiência, sendo que ela ocorre em 2 idades principais: entre os 6 – 10 anos e entre os 20 – 45 anos. Estima-se que a doença afete 1 em cada 25.000 pessoas.

 

Sintomas

Os sintomas mais prevalentes são infecções de repetição das vias aéreas respiratórias, como:

  • Pneumonias
  • Otites (infecções de ouvido)
  • Sinusite

Outros sintomas podem ocorrer, como diarréia crônica (que dura mais de 1 mês), abscessos, infecções virais graves, parasitoses intestinais.

Os pacientes com ICV podem apresentar também manifestações auto-imunes, como alterações hepáticas, de tireóide ou na pele, e granulomas pulmonares.

 

Diagnóstico

O diagnóstico deve ser suspeitado em crianças ou adultos que estão utilizando antibiótico frequente ou que necessitaram de internação devido a infecção grave. Assim, se seu filho apresentou mais de 2 pneumonias ou mais de 5 otites ou sinusites no último ano e/ou ficou internado por conta de infecção grave vale a pena a consulta com imunologista para uma avaliação completa.

Se você, adulto, apresentou 1 pneumonia e/ou mais de 4 otites ou sinusites no último ano também procure um especialista.

O imunologista vai solicitar exames para avaliar sua imunidade, entre eles a dosagem das imunoglobulinas (existem três tipos relacionados a imunidade: A, G e M). Em geral, na ICV o que vemos é uma diminuição na quantidade e na qualidade dessas imunoglobulinas, especialmente a Imunoglobulina G (IgG).

Ainda, é possível solicitar exames genéticos para avaliar qual o tipo de mutação que está causando a imunodeficiência.

 

Tratamento

Não existe cura para ICV, porém existe tratamentos que permitem ao paciente ter menos infecções e melhor qualidade de vida.

O tratamento consiste na reposição com imunoglobulina humana, um imunobiológico especial, que pode ser administrado por via endovenosa ou subcutânea. A medicação tem duração de 21 a 28 dias e assim, deve ser administrada 1 vez por mês.

A imunoglobulina é adquirida através da doação de sangue, e após um processo cuidado de armazenamento e filtração, é possível isolar do sangue apenas a IgG.

 

 

Ataxia-Telangiectasia

O que é?

A Ataxia-Telangiectasia (A-T) é uma doença rara, cujos sintomas aparecem em crianças pequenas e vão se agravando a medida que o tempo passa. É uma doença que afeta diferentes partes do corpo, em particular o sistema nervoso central e o sistema imunológico (que é responsável por defender o corpo contra microorganismos).

Como adquirimos essa doença?

Essa é uma doença genética e assim, hereditária. Isso significa que são passados genes do pai e da mãe para o filho. É uma doença autossômica recessiva, ou seja, os portadores não apresentam sintomas e têm 25% de chance de ter um filho com a doença.

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A-T é uma doença hereditária, autossômica recessiva. Os portadores do gene não apresentam sintomas.

 

O gene alterado na Ataxia-Telangiectasia é conhecido como ATM. É um extenso gene localizado no cromossomo 11 e que codifica a proteína ATM, responsável por inúmeras funções em nosso corpo.

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Gene ATM codifica a proteína ATM, responsável por inúmeras funções em nosso corpo

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Imunodeficiência Primária: quando suspeitar?

22 a 29 de Abril – Semana Mundial das Imunodeficiências Primárias: Teste, Diagnostique, Trate!

 

Começa hoje a Semana Mundial das Imunodeficiências Primárias, que tem como objetivo a conscientização de médicos e pacientes sobre essas doenças. O tema desse ano é: teste, diagnostique e trate!

O sistema imunológico tem a função de manter o equilíbrio entre o combate de infecções  (microorganismos estranhos, como vírus, bactéria, fungos e parasitas) e também impedir que anticorpos produzidos ataquem células do nosso próprio corpo.

Assim, quando nascemos com uma alteração de algum gene que codifica a resposta do sistema imunológico, temos um desbalanço desse sistema, e dois tipos de doença podem ocorrer:

  1. Imunodeficiência Primária: uma falta de resposta do organismo contra infecções, bactérias, vírus ou fungos.
    • Exemplo: Doença Granulomatosa Crônica, Imunodeficiência Combinada Grave, Ataxia-Telangiectasia, Agamaglobulinemia ligada ao X, Imunodeficiência Comum Variável, entre outras
    • O médico imunologista é o especialista que cuida desses pacientes
  2. Doenças auto-imune: uma resposta aumentada do organismo contra células do nosso próprio corpo
    • Exemplo: Lúpus, Hipotireodismo, Artrite Reumatóide, Doença de Crohn, entre outros
    • O médico reumatologista, gastroenterologista e/ou endocrinologista cuidam dessas doenças, dependendo do órgão afetado e dos sintomas principais

Ainda, alguns genes alterados podem aumentar a susceptibilidade e incidência de câncer.

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